Glaucomul, „hoțul vederii”: ADN-ul prezice riscul cu decenii înainte

ADN-ul, cheia pentru a opri hoțul silențios al vederii?!

Glaucomul, o boală oculară perfidă și principala cauză de orbire ireversibilă la nivel mondial, ar putea fi depistat cu mult înainte de apariția oricăror simptome. Adesea numit „hoțul silențios al vederii”, glaucomul deteriorează treptat nervul optic și, în majoritatea cazurilor, progresează fără semne evidente ani la rând.

Din acest motiv, mulți pacienți află că suferă de glaucom abia după ce vederea le-a fost iremediabil afectată.

O nouă cercetare, publicată în prestigioasa revistă Ophthalmology, aduce o perspectivă revoluționară, capabilă să schimbe modul în care abordăm depistarea acestei boli.

Oamenii de știință au demonstrat că analiza ADN-ului poate estima riscul unei persoane de a dezvolta glaucom cu decenii înainte de debutul bolii, oferind, totodată, indicii cruciale despre agresivitatea evoluției sale.

Studiul a scos în evidență un aspect la fel de important: scorul genetic nu doar anticipează probabilitatea ca o persoană să dezvolte glaucom, ci și cât de dificilă va fi gestionarea bolii. Pacienții cu un risc genetic ridicat au prezentat o probabilitate semnificativ mai mare de a necesita tratamente medicamentoase suplimentare, intervenții cu laser sau chiar operații pentru glaucom.

Aceste descoperiri sugerează că informațiile genetice ar putea permite medicilor să stabilească din timp cât de intensă trebuie să fie monitorizarea și tratamentul fiecărui pacient.

De ce istoricul familial nu mai e suficient

Cercetarea s-a bazat pe datele colectate în cadrul proiectului FinnGen, unul dintre cele mai ample programe de cercetare genetică din lume.

Acesta a inclus sute de mii de participanți finlandezi, dintre care peste 21.000 fuseseră diagnosticați cu glaucom, conform informațiilor furnizate de Medical Xpress. Cercetătorii au calculat pentru fiecare participant un scor de risc poligenic, un indicator ce sintetizează efectele multiplelor variații genetice asociate cu apariția glaucomului. Astfel, participanții au fost clasificați în funcție de probabilitatea de a dezvolta boala pe parcursul vieții.

Rezultatele obținute au fost remarcabile. Aproape 50% dintre persoanele incluse în primul procent al populației cu cel mai mare risc genetic au dezvoltat glaucom de-a lungul vieții. În contrast, dintre persoanele din ultimul procent, cu cel mai mic risc genetic, mai puțin de 3% au ajuns să sufere de această afecțiune. Această diferență considerabilă indică faptul că informațiile genetice pot identifica cu o precizie mult mai mare persoanele care necesită o monitorizare atentă.

Până în prezent, medicii estimau riscul de glaucom preponderent pe baza istoricului familial. Dacă un părinte sau o rudă apropiată suferea de această boală, riscul era considerat mai mare.

Cu toate acestea, noua cercetare demonstrează că această metodă este insuficientă.

Constatările noastre arată că informațiile privind riscul genetic pot identifica persoanele cu risc crescut de glaucom cu decenii înainte ca boala să se manifeste.

În viitor, acest lucru ar putea permite un screening mai țintit și un diagnostic mai precoce, au declarat cercetătorii.