Infecții rare în sarcină: legătura cu autismul și dizabilitatea intelectuală

Ce au descoperit cercetătorii

Un studiu amplu, coordonat de Institutul Karolinska din Suedia și publicat în JAMA Pediatrics, scoate în evidență o legătură clară între anumite infecții contractate în timpul sarcinii și riscul ca viitorul copil să dezvolte autism sau o dizabilitate intelectuală. Analiza a inclus datele clinice ale peste 3,6 milioane de persoane născute în Suedia, cu focus pe afecțiunile din grupul TORCH. Din totalul investigat, 975 de indivizi aveau un diagnostic confirmat de infecție congenitală din această categorie. Deși asocierile sunt evidente, experții subliniază că aceste evenimente rămân rare în populația generală, reprezentând o fracțiune mică din totalul cazurilor de autism și deficiențe intelectuale.

Acronimul TORCH desemnează un set de microorganisme transmise de la mamă la făt în timpul gestatiei: toxoplasmoza, sifilisul, rubeola, citomegalovirusul (CMV) și virusul herpes simplex. Acești agenți devin relevanți în obstetrică deoarece, în anumite condiții, pot traversa bariera placentară și pot interfera cu dezvoltarea fetală. Consecințele unei infecții congenitale pot fi multiple, afectând adesea sistemul nervos central și traiectoria cognitivă a copilului. Totuși, nu orice femeie gravidă infectată va transmite boala descendentului; cercetătorii de la Karolinska Institutet notează că transmiterea verticală este un fenomen neobișnuit.

De ce contează infecțiile TORCH

Pentru a evalua impactul pe termen lung, echipa a apelat la registrele naționale suedeze. Coștul analizei finale a cuprins 3.666.002 de persoane născute între 1987 și 2021. Cei 975 de pacienți cu diagnostic de infecție TORCH congenitală au fost monitorizați de la naștere până la deces, emigrare sau data de 31 decembrie 2023, pentru a identifica orice diagnostic apărut pe parcursul vieții. O componentă metodologică crucială a fost includerea comparațiilor între frați, o abordare care a permis controlul unor factori familiali confuzionali care ar putea distorsiona rezultatele.

Metodologia studiului

Printre cele mai remarcabile descoperiri se numără legătura statistică dintre infecțiile TORCH și spectrul autist. La nivel de populație, indivizii cu antecedente de astfel de infecții au avut un risc de aproximativ 3,1 ori mai mare de a fi diagnosticați cu autism, față de cei fără un astfel de istoric. Această tendință s-a menținut și în analiza bazată pe frați, unde coeficientul de risc a fost estimat la circa 3,19. Mai mult, cercetătorii au observat că asocierea devine mai intensă în cazul în care tulburarea autistă este concomitentă cu o dizabilitate intelectuală.

Risc crescut pentru autism și deficiențe cognitive

Datele privind deficiențele cognitive au relevat o corelație și mai pronunțată. În analiza populațională, probabilitatea de a primi un diagnostic de dizabilitate intelectuală a fost de aproximativ 7,22 ori mai mare pentru persoanele cu infecție congenitală TORCH. Estimările din comparațiile între frați au indicat valori chiar mai ridicate. Gravitatea deficienței a jucat un rol determinant: în timp ce riscul pentru formele ușoare a fost diferit, pentru manifestările severe până la profunde, coeficientul de risc a atins nivelul de aproximativ 23,5 ori. Aceste cifre impune a fi interpretate cu prudență, ținând cont de raritatea fenomenului.

Citomegalovirusul a constituit aproape jumătate dintre cazurile analizate în cadrul acestui studiu, fiind un actor major în acest context. Cu toate acestea, nu toate tulburările neurodezvolturale examinate au prezentat aceeași forță de asociere cu infecțiile TORCH. Studiul contribuie la înțelegerea mecanismelor prin care factorii infecțioși pot modela dezvoltarea cerebrală, oferind o perspectivă nouă asupra etiologiei complexe a acestor condiții.