De ce această mutație rară schimbă totul în distrofia retiniană?
Un echip internațional de cercetători, coordonat de Universitatea Spitalului și Universitatea din Bonn, a identificat o mutație genetică rară care provoacă o formă nouă de distrofie retinală ereditară. Această modificare a genului NR2E3 duce la deteriorarea progresivă a fotoreceptoarelor, în special a bâtoncelor, esențiale pentru viziunea în condiții de lumă slăbă. Studiul, publicat într-un jurnal specializat, a analizat date din mai multe familii cu antecedente de probleme de vedere nerăbdătoare la noapte.
Știri de ultimă oră
Victoria Aramă: 80% din infecțiile respiratorii severe se puteau preveni prin vaccinare
Vaccinurile gratuite și compensate vor fi extinse și pentru neasigurați
Gripa la vârstnici: riscul de infarct și AVC crește de zece ori
Horațiu Moldovan: Educația pentru sănătate, materie obligatorie de la grădinițăÎn przeciție cu formele mai cunoscute, precum retinita pigmentară, această variantă afectează în principal bâtoncelor, lâsând în cele din urmă și conii implicați în stadii mai avansate. Pacienții raportează prima oară dificultăți în adaptarea la întunecare, urmate prin pierderea gradată a periferei vizuale și, în cele din urmă, a acuității centrale. Testele electrofiziologice au confirmat o reducere semnificativă a activității fotoreceptoarelor.
Prin secvențierea completă a genomului pe pacienții cu simptome atipice și negativi la testele obișnuite pentru boli retiniene cunoscute, echipa a izolat o variantă previamente neobservată în genele asociate cu boli retinală. Analiza bioinformatică a arătat că mutația afectează o zonă critică a proteinei NR2E3, esențială pentru regulația expresiei genelor specifice fotoreceptoarelor. Validarea funcțională în modele cellulare a demonstrat o pierdere de activitate a proteinei mutantă, explicând mecanismul patogenic.
Identificarea acestei noi forme ereditare permite refinarea panelilor de testare genetica pentru pacienții cu hipoteză de distrofie retinală neexplicată.
Cum au ajuns cercetătorii să identifice această variantă genetica?
De asemenea, deschide calea către terapii genice tinte, în special pentru a compensa lipsa funcției NR2E3.
Cercetătorii subliniază necesitatea unui monitoring ophthalmologic precoce la familiile cu antecedente, chiar și în absența semnelor evidente, pentru a interveni înainte de degradarea irreversibilă a bâtoncelor.
Ce simptome apar la început la această boală? Pacienții observă prima oare dificultăți în vedere la lumă slăbă sau noapte, ca să nu poată se orienta în camere întunecate sau la lumina lunii.
Este această boală transmisă mostenind? Da, este o boală ereditară cu transmisie autosomică recessivă, ceea ce înseamnă că ambele părinți trebuie să fie portatori ai variantei pentru a transmite boala copilului.
Există deja tratamente disponibile? În prezent nu există tratament curativ, dar terapiele genice în dezvoltare și suplimentarea cu vitamina A pot încetini progresia, în special dacă se aplică timpurie.