O mutație în gena EFEMP1 explică o formă rară de orbire retiniană

Cum a rezolvat o echipă internațională misterul unei boli rare a retinei?

Un consorțiu internațional de cercetători a pus capăt unui mister medical: o boală ereditară rară a ochiului, până acum nedecodată, își are originea într-o mutație specifică a genei EFEMP1. Echipa coordonată de Universitatea din Bonn a identificat cauza exactă a acestei afecțiuni, o descoperire publicată în septembrie 2026.

Știri de ultimă oră

Victoria Aramă: 80% din infecțiile respiratorii severe se puteau preveni prin vaccinareVaccinurile gratuite și compensate vor fi extinse și pentru neasigurațiGripa la vârstnici: riscul de infarct și AVC crește de zece oriHorațiu Moldovan: Educația pentru sănătate, materie obligatorie de la grădiniță

Investigația a reunit experți de la Universitățile din Edinburgh, Basel și Pennsylvania. Analizând pacienți cu simptome neexplicate anterior, studiul a evidențiat un tip nou de degenerescență retiniană, invizibil pentru diagnosticul clinic standard.

Focusul investigației s-a îndreptat spre modul în care defectele genetice afectează retina. Cercetătorii au izolat o variantă unică în secvența ADN, care alterează funcționarea normală a celulelor vizuale. Această boală progresivă duce la pierderea treptată a vederii, iar identificarea ei permite o clasificare corectă a simptomelor.

Pacienții prezentau o degradare lentă a retinei, adesea confundată cu alte afecțiuni oculare. Acum, legătura directă cu gena EFEMP1 este clară, schimbând modul în care medicii abordează cazurile similare.

Diagnosticul devine astfel mai precis și mai rapid.

Mutația EFEMP1 a dezvăluit cauza unei boli rare a retinei!

Reformularea genetică deschide ușa către terapii țintite. Înțelegerea mecanismului molecular ajută la dezvoltarea medicamentelor noi, iar cercetătorii pot modela evoluția bolii în laborator.

Aceste date sunt esențiale pentru testarea intervențiilor viitoare.

Colaborarea internațională a accelerat procesul de validare, datele fiind verificate de mai multe instituții prestigioase. Consensul științific consolidă credibilitatea rezultatelor, oferind pacienților un profil clinic distinct.

Care este gena responsabilă pentru această nouă formă de boală? Mutația se află în gena EFEMP1.

Cum a fost decodificată cauza unei boli rare a retinei?

Aceasta provoacă degenerescență retiniană ereditară.

Câte universități au participat la acest studiu? Patru instituții majore au contribuit la cercetare.

Bonn, Edinburgh, Basel și Pennsylvania au colaborat strâns.

Când a fost publicată această descoperire? Rezultatele au fost prezentate în septembrie 2026.

Articolul a fost revizuit de colegi.