Cum se leagă cancerul de sistemul imunitar?
Fragmente ale cromozomului Y pot stimula progresia tumorală la bărbați
Știri de ultimă oră
CP- Pot țigările electronice să ajute la renunțarea la fumat fără consiliere? Ce arată un nou studiu
Aspirina și cancerul: studiu cu sute de pacienți cu metastaze hepatice
„Diabetes Awareness Day”, Diabetul zaharat și medicina viitorului la UMFST Târgu Mureș
Federația „Solidaritatea Sanitară”, întâlnire cu ministrul Sănătății: negocieri privind salariile, sporurileO cercetare recentă sugerează că anumite segmente specifice din cromozomul Y, bogate în material genetic, pot dispărea selectiv în interiorul celulelor maligne masculine.
Această degradare genetică treptată corelează cu alterări ale mecanismelor responsabile de multiplicarea tumorilor și de capacitatea acestora de a se adapta la condiții de stres. Punctele cheie de reținut includ constatarea că pierderea acestui cromozom nu este un eveniment binar, ci un proces complex. Analiza a acoperit 160 de linii celulare de cancer masculin, relevând că dispariția materialului genetic Y nu se întâmplă întotdeauna în totalitate.
Au fost identificate 24 de gene codificatoare de proteine care au fost șterse repetat din aceste regiuni, dintre care 15 au fost confirmate și prin alte două surse externe de date.
De asemenea, eliminarea anumitor porțiuni din cromozomul Y a fost legată de modificări ale activității genelor situate în alte părți ale genomului, afectând procese precum Deși studiul oferă indicii valoroase privind evoluția tumorilor, autorii insistă pe necesitatea validării acestor rezultate în grupuri mari de pacienți și în tumori primare înainte ca aceștia să poată fi aplicați în practica clinică.
Un element genetic considerat tradițional a fi crucial preponderent pentru stabilirea sexului masculin pare a juca un rol mult mai subtil și complex în fiziologia organismului. O investigație nouă, difuzată pe data de 28 septembrie 2026 în publicația științifică Communications Biology, demonstrează că celulele afectate de cancer la bărbați nu elimină întotdeauna integral cromozomul Y.
Dimpotrivă, anumite secvențe ale acestuia, în special cele dense cu gene, sunt eliminate în mod repetat.
Lucrarea, realizată de o echipă de specialiști de la Cedars-Sinai și Universitatea din Arizona, cu participarea lui Dan Theodorescu, propune o viziune mai nuanțată asupra fenomenului cunoscut sub denumirea de pierdere a cromozomului Y (LOY).
Investigația evidențiază faptul că această dispariție poate afecta zone specifice și poate declanșa schimbări în activitatea genetică pe scară largă în cadrul celulei.
Contrar credinței generale, cromozomul Y nu se stinge pur și simplu. În condiții normale, celulele unui bărbat posedă un cromozom X și unul Y.
Deși dimensiunea Y este considerabil mai mică decât a lui X și conține un număr redus de gene, studiile din ultimele decenii au demonstrat că acest material genetic intervine și în procese care depășesc sfera reproducerii și a determinării sexului.
Dispariția cromozomului Y reprezintă una dintre cele mai frecvente alterări cromozomiale dobândite observate la bărbații în vârstă, fiind detectată în principal în sânge. Fenomenul a fost corelat anterior cu diverse forme de cancer și cu prognostice clinice defavorabile. Noua cercetare transformă însă perspectiva asupra acestei pierderi.
În loc de a trata cromozomul Y ca fiind fie prezent, fie absent, cercetătorii ilustrează o eroziune graduală și selectivă, în care anumite secvențe dispar, în timp ce altele persistă.
Echipa de cercetare a monitorizat procesul de „eroziune” a cromozomului Y prin analiza datelor de secvențiere genomică și de expresie genetică obținute din 160 de linii celulare canceroase masculine, incluse în baza de date Cancer Cell Line Encyclopedia. Ce beneficii oferă această metodologie? Beneficiul acestei metodologii constă în capacitatea de a examina direct celulele maligne, evitând mascarea modificărilor genetice de către celulele normale prezente într-o probă tumorală. Pentru a cuantifica gradul de degradare a cromozomului Y, specialiștii au dezvoltat un indicator specific, denumit Scorul de Eroziune a Cromozomului Y (YES). Acesta descrie dispariția materialului genetic ca un continuum, de la pierderi minime până la degradări extensive, depășind simpla binaritate a prezenței sau absenței cromozomului.
Rezultatele analizei au indicat că pierderile nu sunt distribuite uniform pe toată lungimea cromozomului. Anumite zone sunt eliminate cu o frecvență mai mare, în timp ce altele tind să fie conservate.
Printre cele mai semnificative constatări s-a numărat identificarea a 24 de gene codificatoare de proteine care au apărut constant în regiunile afectate de pierderi de pe cromozomul Y. Din acest set, 15 gene au fost confirmate independent prin date externe, inclusiv secvențierea unui singur nucleu din tumori ale vezicii urinare și un panou clinic pan-cancer.
Genele remarcabile în aceste analize includ USP9Y, KDM5D și EIF1AY, iar UTY a fost, de asemenea, inclusă printre cele cu pierderi recurente. Aspectul esențial este că aceste dispariții nu au fost observate în același mod în datele colectate de la bărbați sănătoși din Proiectul 1000 de Genomi. Acest fapt susține ipoteza conform căreia modificările vizate în contextul cancerului sunt dobândite în timpul vieții, nu caractere genetice transmise ereditar.
De ce contează legătura cu imunitate?
Ce se întâmplă în interiorul celulei atunci când aceste segmente dispar? Aici se află aspectul cel mai captivant al investigației. Cromozomul Y nu funcționează ca o insulă izolată. Genele sale și elementele de reglare pot modula activitatea altor gene din celulă. Cercetătorii au constatat că dispariția anumitor regiuni ale cromozomului Y este asociată cu schimbări în expresia genelor localizate pe alte cromozomi.
Analiza eQTL a scos în evidență 268 de gene autosomale care au îndeplinit criteriile stabilite atât pentru asocierea cu variante din zonele Y afectate de pierderi, cât și pentru modificarea nivelurilor de expresie.
Dintre acestea, 168 au prezentat o activitate redusă, iar 100 o activitate crescută în celulele care au suferit pierderi ale cromozomului Y.
Aceste variații au fost legate de procese biologice precum Așadar, ștergerea unor fragmente de pe cromozomul Y poate declanșa schimbări mult mai ample decât simpla lipsă a genelor respective.
Tumoarea pare a menține anumite zone ale cromozomului. Un alt rezultat crucial este faptul că celulele maligne nu elimină neapărat întregul cromozom Y. Anumite secvențe au fost păstrate în mod constant, chiar și în cele în care eroziunea generală era semnificativă. Genele din aceste zone conservate au fost asociate cu procese precum organizarea cromatinei, diferențierea celulară și dezvoltarea reproductivă.
Analizele au evidențiat, de asemenea, conexiuni cu supravegherea imună, inflamația, Această observație îi îndeamnă pe cercetători să ia în calcul posibilitatea ca, în cursul evoluției tumorale, anumite porțiuni ale cromozomului Y să fie eliminate, în timp ce altele sunt menținute strategic.
Conexiunea cu sistemul imunitar constituie una dintre piesele fundamentale ale puzzle-ului. Investigațiile anterioare au sugerat deja că dispariția cromozomului Y în celulele canceroase poate influența interacțiunea tumorii cu apărarea organismului. Studiul curent consolidează această direcție, arătând că zonele eliminate de pe cromozomul Y sunt asociate cu rețele genetice implicate în semnalizarea imună și adaptarea la stres.
Acest aspect este crucial, deoarece o tumoră nu trebuie doar să se multiplice rapid. Pentru a evolua, celulele maligne trebuie să supraviețuiască într-un mediu ostil și, în anumite circumstanțe, să eludeze mecanismele prin care corpul încearcă să le distrugă. Totuși, rezultatele actuale reflectă asocieri biologice, iar mecanismele precise prin care fiecare zonă pierdută a cromozomului Y afectează tumora trebuie încă demonstrate experimental.
Dispariția cromozomului Y nu garantează apariția cancerului. O clarificare este vitală: noul studiu nu demonstrează că pierderea cromozomului Y provoacă automat boala și nici că orice bărbat care își pierde acest cromozom este condamnat să dezvolte o tumoră.
Autorii subliniază că o parte substanțială a analizei provine din linii celulare canceroase și tumori primare.
Chiar și scorul YES este prezentat de cercetători ca un instrument de laborator și de generare a ipotezelor, nu ca un biomarker prognostic validat pentru utilizare clinică.
Mai mult, corelațiile dintre dispariția anumitor gene și supraviețuire nu au fost ajustate pentru factori precum vârsta sau tipul de tratament, ceea ce limitează interpretarea lor în contextul medical.
De ce este relevantă această descoperire pentru studiul cancerului? Investigația redirecționează atenția de la întrebarea simplă „mai posedă celula cromozomul Y?” către una mult mai precisă: „ce segmente ale cromozomului Y au fost eliminate și ce consecințe are această dispariție?” Această distincție poate fi determinantă pentru viitoarele cercetări asupra cancerelor masculine.
Dacă anumite gene sau zone ale cromozomului Y sunt pierdute în mod repetat și contribuie la modificarea comportamentului tumoral, ele ar putea deveni, pe termen lung, ținte pentru explorarea unor noi strategii terapeutice.
Pentru moment, însă, specialiștii consideră necesare experimente suplimentare pentru a stabili exact relația cauză-efect și pentru a verifica aceste observații direct în țesuturile pacienților. Studiul propune deja pașii următori: examinarea accesibilității cromatinei, a aranjamentului tridimensional al genomului și testarea experimentală a restaurării anumitor zone ale cromozomului Y.
Referința bibliografică: Nguyen T. Kuchi A. Liu H.
et al. „Recurrent deletions and regulatory disruption of the Y chromosome in cancer”, Communications Biology, vol. 9, articol 1226, 2026. DOI: 10.1038/s42003-026-10875-9. Publicarea a avut loc pe 28 septembrie 2026.
