Cercetătorii au descoperit legături genetice pentru 16 boli grave

Cum s-a lucrat la această hartă genetică?

Cercetări australiene identifică 1.500 de gene implicate în 16 afecțiuni majore

O echipă de oameni de știință din Australia a reușit să pună cap la cap legăturile dintre ADN și 16 boli grave, scoțând la iveală aproximativ 1.500 de gene care pot declanșa de la tumori maligne până la tulburări ale sistemului imunitar și afecțiuni neurologice. Informația a fost transmisă joi prin agenția de presă Xinhua, preluată de AGERPERS.

În spatele acestui proiect stă o colaborare amplă între specialiști de la Institutul Garvan de Cercetări Medicale, Institutul de Cercetări Pediatrice Murdoch, Universitatea din New South Wales și alți parteneri academici. Ca să ajungă la această hartă a riscurilor, cercetătorii au luat la rând ADN-ul și nivelurile de activare a genelor din peste 9 milioane de celule imunitare, luate de la circa 2.000 de donatori.

Cine stă în spatele acestui proiect?

Potrivit Institutului Garvan, este cel mai mare set de date de acest gen de până acum.

Rezultatele au fost publicate în trei studii separate în prestigiosul revistă Nature. Autorii au analizat în amănunt cum mutațiile genetice dau Peste cap expresia genică, secvențele repetate ale ADN-ului și structura cromatinei, adică exact acel comutator care pornește sau oprește o genă.

Toate aceste descoperiri aduc la lumină mecanisme complet noi care leagă ADN-ul de riscul de a ne îmbolnăvi. Practic, munca lor ar putea tăia din timpul necesar creării de medicamente noi și ar putea deschide ușa larg spre medicina personalizată, ajutându-i pe medici să găsească exact tratamentele care se potrivesc fiecărui pacient în parte.

Ce mecanisme aduc la lumină aceste descoperiri?

Secretul a stat în secvențierea unicelulară a celulelor imunitare, o tehnologie de ultimă oră care le dă cercetătorilor puterea să studieze diferențele fine dintre celule.

Spre deosebire de metodele vechi, care analizau țesuturile la grămadă, noua tehnică oferă o imagine incredibil de clară asupra diversității celulare.

Faptul că au fost găsite 1.500 de gene conectate cu 16 boli înseamnă că suntem cu un pas mai aproape de profilurile genetice personalizate. Cu aceste date pe masă, doctorii vor putea alege terapii croite pe măsură pentru fiecare bolnav în parte, ceea ce ar putea reduce drastic efectele secundare și ar crește șansele ca tratamentul să dea rezultate.