Trei sute de bolnavi cu afecțiuni oculare rare îngrijiți la Timișoara

Cum se desfăşoară activităţile la nivel european!

În Timișoara, singurul Centru de Experți pentru Boli Oculare Rare (CEBOR), din cadrul Spitalului Municipal Timișoara, membru al Rețelei europene de referință ERN-EYE, unde sunt consultați 300 de pacienți din întreaga țară, dar și din zona Comunității Europene, sunt diagnosticați cu precizie și intră în terapii care le oferă viziune. Medicul oftalmolog primar şi medic de genetică Florina Stoica este coordonatorul CEBOR care oferă tratamente avansate de diagnostic, consiliere genetică şi personalizate pentru pacienţii de toate vârstele, colaborând îndeaproape cu Alianţa Naţională pentru Boli Rare.

Sub cabinetele de cercetare, pacienții nou-născuți până la vârsta de senectutis, care au suspiciuni de boli oculare rare, primesc un diagnostic de precizie și au acces echitabil la îngrijire și tratament.

De asemenea, pragul CEBOR în Timişoara a fost trecut de pacienţi din Ucraina şi Republica Moldova, în special în perioada pandemiei. ' Suntem un singur centru în țară și facem parte din cele 58 de centre naționale de expertiză. În acest context, multe dintre specialitățile medicale sunt găsite cu un colț în domeniul bolilor rare. Din cele 58 de centre existente în prezent la nivel național, în domeniul bolilor oculare rare suntem singurii în acest moment.

Activităţile noastre se desfăşoară atât la nivel naţional, cât şi la nivel european, deoarece facem parte dintr-o reţea europeană de boli oculare rare, iar din 2022 suntem pe deplin membri ai acestui organism. Teoretic, orice pacient din Europa care are o boală oculară rară poate veni la noi. Marea majoritate a pacienţilor noştri provin de la nivel naţional.

Ei ajung la noi pentru că au o suspiciune de boală oculară rară şi se adresează centrului nostru de evaluare a diagnosticului şi de căutare a unor soluţii terapeutice personalizate, a declarat pentru AGERPRES, Dr.

Florina Stoica. O boală este definită ca rară în cazul în care un caz la 5 000 de pacienţi se găseşte la nivel internaţional în prevalenţă. Bolile oculare rare sunt împărțite în patru grupuri tematice, și anume boli ale polului anterior, ale oftalmopatiilor, neurooftalmologiei și bolilor retiniene.

Câte boli oculare rare pot duce la orbire?

Unele dintre cele mai frecvente boli oculare rare sunt retinopatia pigmentării, bolile Stargardt (degenerarea maculară juvenilă, care provoacă leziuni maculare şi duce la pierderea progresivă a vederii centrale, menţinând în acelaşi timp vederea periferică; boala începe cel mai frecvent în copilărie sau adolescenţă), amauroză congenitală a lui Leber (pierdere parţială sau totală a vederii, ereditară, cu mişcări involuntare ale ochilor), neuropatie optică ereditară. ' Primul lucru care aduce pacienţii la noi este o scădere a acuităţii vizuale.

Aceste boli pot duce la orbire majoritatea timpului.

Pacienţii noştri au vedere şi, încet, din cauza unor cauze, adesea genetice, pe care reuşim să le identificăm după teste specifice, începe să-şi piardă acuitatea vizuală şi această pierdere poate fi semnificativă şi chiar să ducă la pierderea permanentă a vederii, orbire.

În principiu, pentru a ajunge la un diagnostic al unei boli rare, este nevoie de cinci până la șapte ani la nivel european. Şi apoi aceşti pacienţi au un drum destul de lung, au mai multe consultaţii, au evaluări în diferite locuri sau ţări şi în cele din urmă ajung la o suspiciune de boală oculară rară care trebuie documentată.

Pacientul ajunge de obicei la medicul curant, care îl trimite pentru a finaliza evaluările în direcția bolilor oculare rare. Sau şapte ani înseamnă mult, pentru că sunt boli speciale, dar totul începe cu un diagnostic molecular specific, detaliază oftalmologul.

Medicul spune că există diagnostice puse în câteva luni de viață, dar și pe partea adult, adult-vechi, deoarece timpul de apariție este diferit în funcție de boală sau modul de transmitere. ' Practic, cu cât o boală este mai severă, cu atât debutează mai devreme. Apoi, pierderea vederii poate fi identificată la o vârstă foarte fragedă. În principiu, aceste condiții nu au terapii specifice la nivel de masă.