Cercetătorii japonezi au eliminat cromozomul 21 suplimentar din celule umane — un pas în frentele sindromului Down

Cum au procedat cercetătorii japonezi?

Editare genetică revoluționară: Cercetători japonezi reușesc să elimine cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down

Știri de ultimă oră

CP- Pot țigările electronice să ajute la renunțarea la fumat fără consiliere? Ce arată un nou studiuAspirina și cancerul: studiu cu sute de pacienți cu metastaze hepatice„Diabetes Awareness Day”, Diabetul zaharat și medicina viitorului la UMFST Târgu MureșFederația „Solidaritatea Sanitară”, întâlnire cu ministrul Sănătății: negocieri privind salariile, sporurile

Anunțarea făcută de publicația americană Men’s Journal în octombrie 2026 a readus în centrul atenției o descoperire științifică majoră, publicată inițial în PNAS Nexus la data de 18 februarie 2025. Echipa din spatele acestui proiect este condusă de Ryotaro Hashizume de la Universitatea Mie din Japonia. Deși descoperirea este considerată un pas important, specialiștii subliniază cu claritate că experimentele au fost efectuate exclusiv pe celule cultivate în mediul de laborator. Aceasta nu constituie încă un tratament disponibil pentru pacienții care suferă de această afecțiune.

Ce înseamnă sindromul Down la nivel genetic? Sindromul Down este o condiție genetică care, în marea majoritate a cazurilor, rezultă din prezența unui al treilea cromozom 21. Într-o celulă umană sănătoasă, se găsesc 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Indivizii afectați de trisomia 21 posedă trei copii ale acestui cromozom, în loc de cele două așteptate.

Această anomalie genetică are impact asupra dezvoltării organismului, fiind asociată frecvent cu dificultăți intelectuale, trăsături fizice distincte și o creștere a riscului pentru diverse probleme de sănătate.

Până în prezent, nu a fost dezvoltată nicio metodă clinică capabilă să îndepărteze cromozomul în plus din corpul unei persoane afectate.

Cum au procedat cercetătorii japonezi? Abordarea adoptată de cercetătorii japonezi a vizat cauza directă a afecțiunii la nivel cromozomial.

Pentru realizarea experimentului, echipa a apelat la tehnologia CRISPR-Cas9, un instrument de editare a ADN-ului care permite modificarea precisă a secvențelor genetice. Primul pas a constatat în analiza materialului genetic pentru a distinge între cele trei copii ale cromozomului 21. Ulterior, au fost proiectate componente CRISPR capabile să identifice secvențe specifice unei singure copii.

Această strategie, denumită editare specifică alelei, a permis vizarea unui anumit cromozom, evitând distrugerea celorlalte două copii.

Sistemul CRISPR-Cas9 a generat mai multe rupturi în ADN-ul cromozomului țintit, facilitând astfel eliminarea lui din celulă.

Obiectivul final era obținerea de celule care să conțină doar două copii ale cromozomului 21. Rezultatele au demonstrat că tehnica este funcțională în anumite condiții experimentale. Într-unul dintre teste, aplicarea a 13 puncte de tăiere specifice a generat o rată medie de corecție de aproximativ 13,1%.

Oamenii de știință au constatat că eficiența creștea odată cu introducerea unui număr mai mare de rupturi în cromozomul vizat. De asemenea, au redus temporar activitatea mecanismelor celulare implicate în repararea ADN-ului, ceea ce a dus la o creștere a semnificativă a eficienței. În cele mai bune condiții experimentale, rata de eliminare a cromozomului suplimentar a atins 37,5%, conform comunicatului oficial al Universității Mie.

Ce s-a observat după eliminarea cromozomului suplimentar?

Trebuie subliniat că acest procent reflectă un rezultat obținut în laborator, nu o rată de succes pentru un tratament aplicat pe oameni. Pentru experimente, au fost utilizate celule stem pluripotente induse, derivate din celulele unor persoane cu sindromul Down, precum și fibroblaste, tipuri de celule prezente în țesutul conjunctiv.

Tehnica a demonstrat eficacitate chiar și în anumite celule diferențiate care nu se mai împarteau.

Ce s-a observat după eliminarea cromozomului suplimentar? După îndepărtarea cromozomului în plus, cercetătorii au analizat schimbările funcționale apărute în celule.

Au fost observate modificări în tiparele de expresie genetică, care s-au apropiat de cele specifice celulelor cu două copii ale cromozomului 21. Au fost semnalate și îmbunătățiri în anumite caracteristici celulare, inclusiv în ceea ce privește procesele de proliferare. Aceste date sugerează că eliminarea cromozomului suplimentar poate afecta pozitiv mai multe procese biologice perturbate de trisomie.

Cu toate acestea, modificările observate la nivel celular nu dovedesc că simptomele sindromului Down ar putea fi inversate la nivel de persoană.

Ce obstacole rămân înainte de aplicare clinică? Deși rezultatele sunt semnificative, rămân numeroase obstacole înainte ca tehnologia să fie evaluată clinic.

În primul rând, CRISPR-Cas9 generează rupturi în ADN, cu risc de mutații nedorite. Cercetătorii trebuie să verifice dacă metoda poate fi aplicată fără a genera anomalii cromozomiale secundare. O altă provocare majoră este livrarea sistemului de editare genetică în țesuturile țintă.

Deoarece sindromul Down afectează dezvoltarea încă din perioada prenatală, corecția celulelor postnaționale nu va anula automat toate consecințele afecțiunii. Metoda necesită teste suplimentare pentru a demonstra siguranța și eficiența.

Ce înseamnă acest studiu pentru viitorul cercetării?

Studiul japonez dovedește că eliminarea selectivă a unui cromozom suplimentar este realizabilă în celule umane cultivate în laborator. Aceasta reprezintă contribuția principală a cercetării: deschiderea unei noi direcții pentru studierea anomaliilor cromozomiale și dezvoltarea de tehnologii de editare genetică mai precise.

Aceste rezultate pot ajuta la înțelegerea mai profundă a efectelor trisomiei 21 asupra funcționării celulare, deși nicio persoană afectată de sindromul Down nu a fost încă tratată prin această metodă.