În primăvara anului 2025, Susan a aflat despre cercetările dedicate detecției
Tratament cu anticorpi monoclonali a redus drastic depozitele de amiloid la o femeie de 58 de ani
Știri de ultimă oră
CP- Pot țigările electronice să ajute la renunțarea la fumat fără consiliere? Ce arată un nou studiu
Aspirina și cancerul: studiu cu sute de pacienți cu metastaze hepatice
„Diabetes Awareness Day”, Diabetul zaharat și medicina viitorului la UMFST Târgu Mureș
Federația „Solidaritatea Sanitară”, întâlnire cu ministrul Sănătății: negocieri privind salariile, sporurileO femeie americană, în vârstă de 58 de ani, a descoperit acumulări de proteine specifice bolii Alzheimer în creier, deși nu manifesta încă probleme cognitive semnificative. Temerea de a împărtăși destinația mamei sale, diagnosticată cu această afecțiune, a dus-o să inițieze un program de prevenție agresiv și să primească un tratament experimental care țintește eliminarea depozitelor de beta-amiloid. După șase sesiuni de perfuzii, indicatorul care cuantifică prezența proteinei în sistemul nervos a coborât de la 86 la 4, iar specialiștii au constatat o scădere spectaculoasă a acumulărilor. Acest caz ilustrează progresele tehnice în diagnosticarea și tratamentul bolii, dar generează și discuții despre intervențiile efectuate înainte de manifestarea simptomelor.
Susan Kroll, o producătoare de știri cu 58 de ani, a relatat modurile în care a identificat modificările cerebrale legate de Alzheimer și eforturile depuse pentru a diminua șansa de a dezvolta demență. Povestea a pornit în 2019, când mama ei se pregătea să sărbătorească ziua de naștere a împlinirii a 75 de ani. În timp ce organizase o petrecere-surpriză, două prietene ale mamei i-au atras atenția asupra problemelor de memorie ale acesteia. Susan observase deja repetări frecvente și uitări de informații, dar nu și-a imaginat amploarea rapidă a declinului. În anii următori, a asistat la degradarea cognitivă a mamei, care a primit diagnosticul de Alzheimer. Această experiență personală a fost catalizatorul care a determinat-o să evalueze propriul risc.
Investigații genetice au dezvăluit că mama ei purta două copii ale variantei APOE4, asociate cu un risc foarte ridicat de a dezvolta boala. Gena APOE joacă un rol esențial în transportul colesterolului și al altor lipide în corp, inclusiv în creier. Există trei variante principale: APOE2, APOE3 și APOE4. Indivizii care moștenesc o copie a APOE4 prezintă, în medie, un risc mai mare de Alzheimer comparativ cu cei care nu o au. Acest risc crește semnificativ la persoanele care posedă două copii ale variantei. Potrivit informațiilor oferite de Mayo Clinic, varianta APOE4 reprezintă unul dintre cei mai bine cunoscuți factori genetici de risc pentru forma cu debut tardiv a bolii.
În luna octombrie a anului 2024, Susan a ales să efectueze un test genetic, utilizând o probă recoltată din mucoasa obrazului. Rezultatele au arătat că ea moștenise o copie a APOE4 și una a APOE3. Acest profil genetic se corelează cu o șansă de dezvoltare a bolii care este de aproximativ două până la trei ori mai mare decât la persoanele fără varianta de risc. Totuși, prezența acestei variante nu constituie o sentință definitivă; nu înseamnă că persoana va dezvolta obligatoriu boala.
În primăvara anului 2025, Susan a aflat despre cercetările dedicate detecției precoce a Alzheimer, printre care cele coordonate de Lisa Mosconi, expertă în sănătatea cerebrală a femeilor, la Weill Cornell Medicine. Ea era mai ales interesată de conexiunea dintre menopauză, schimbările hormonale și riscul de scădere cognitivă. Femeia observase ocazional dificultăți în găserea anumitor cuvinte, pe care le atribuise stresului din muncă și efectelor menopauzei.
În luna mai a anului 2025, după ce agenția americană de reglementare a medicamentelor a aprobat primul test de sânge menit să sprijine diagnosticul bolii în anumite grupuri de pacienți, Susan a decis să se supună analizei. Rezultatele au indicat valori anormale ale biomarkerilor examinați. Testele de sânge moderne permit măsurarea anumitor forme ale proteinei tau, precum p-tau217, care sunt corelate cu acumulările de beta-amiloid în creier. Aceste analize nu se confundă cu testele genetice; ele urmăresc schimbări biologice legate de boala, nu predispoziția ereditară. Utilizarea lor pentru screeningul persoanelor asimptomatice nu este încă o practică general recomandată.
Rezultatele au declanșat o reacție emoțională puternică. Susan, cu o carieră solicitantă în industria televiziunii, era obișnuită cu un ritm intens care cerea organizare, comunicare și decizii rapide. Șansa de a dezvolta o afecțiune care afectează memoria și independența personală a făcut-o să se gândească la posibilitatea de a părăsi locul de muncă. A început să se informeze despre centrele de îngrijire pentru persoanele cu demență și despre modul în care viața ei ar putea fi transformată.
În urma acestei evaluări, Susan a primit recomandări personalizate privind
La sugestia unui medic apropiat, a luat legătura cu Clinica de Prevenție a Alzheimer din New York. În prima instanță, i s-a comunicat că lista de așteptare era de aproximativ un an și jumătate. Totuși, după ce a trimis un mesaj detaliind situația sa, a fost contactată pentru programare doar trei zile mai târziu.
La prima vizită, medicul Sonja Blum a efectuat o evaluare cuprinzătoare, care a inclus teste cognitive, examinare neurologică, analize de sânge, markeri genetici și măsurători ale compoziției corporale.
În urma acestei evaluări, Susan a primit recomandări personalizate privind alimentația, mișcarea, somnul și alți factori ce influențează sănătatea creierului. Deși alimentația ei era deja relativ echilibrată, a ales să introducă ajustări suplimentare. A eliminat îndulcitorii artificiali și a diminuat consumul de alimente prăjite, produse ultraprocesate, carne roșie, brânzeturi, dulciuri și băuturi alcoolice. În schimb, a început să consume zilnic o cantitate mai mare de legume cu frunze verzi, cereale integrale, fructe și alte legume. În meniul săptămânal a inclus pește, nuci, migdale, avocado și fructe de pădure. Această abordare alimentară se aliniază cu principiile dietei mediteraneene și ale dietei MIND, studiate pentru impactul lor asupra sănătății cerebrale.
Totuși, nu există dovezi științifice solide că eliminarea completă a unui anumit aliment poate anula depozitele de amiloid.
Schimbările nu s-au limitat la farfurie. Susan a intensificat activitatea fizică, integrând antrenamente aerobice de 45 până la 60 de minute, efectuate de trei până la patru ori pe săptămână. A adăugat și exerciții de forță, care vizau antrenarea mai multor grupe musculare. În paralel, a început să se culce mai devreme, acorda mai multă atenție duratei și calității somnului. Activitatea fizică, controlul tensiunii arteriale, menținerea unei sănătăți metabolice corespunzătoare și somnul adecvat sunt asociate cu o probabilitate mai mică de declin cognitiv în numeroase studii. O analiză publicată în revista The Lancet în anul 2024 a estimat că aproximativ 45% dintre cazurile de demență ar putea fi prevenite sau întârziate, la nivel de populație, prin acțiune asupra a 14 factori de risc modificabili.
Totuși, acest procent nu reflectă probabilitatea individuală a unei persoane de a evita boala prin schimbarea stilului de viață.
În luna decembrie a anului 2025, Susan a început un tratament cu donanemab, comercializat sub numele de Kisunla. Acest medicament este un anticorp monoclonal care identifică anumite forme de beta-amiloid și sprijină eliminarea depozitelor din creier. Înaintea începerii terapiei, o investigație imagistică a creierului a identificat acumulări crescute de amiloid în mai multe regiuni. După șase perfuzii, în luna mai a anului 2026, femeia a efectuat o nouă examinare. Rezultatul a fost remarcabil: medicul radiolog a consemnat că acumularea anormală de amiloid fusese rezolvată din punct de vedere imagistic.
Scăderea scorului de la 86 la 4 nu trebuie interpretată ca o recuperare de 82% a țesutului cerebral sau ca dovada vindecării definitive a bolii. Valoarea reflectă doar modificarea încărcăturii amiloide măsurate prin investigația cerebrală. Cazul demonstrează că un tratament antiamiloid poate elimina o parte foarte mare a depozitelor proteice, însă dispariția lor nu garantează prevenirea demenței.
În luna următoare, Susan a participat la o nouă evaluare, în cadrul unui proiect de cercetare coordonat de neurologul Richard Isaacson, fondatorul Clinicii de Prevenție a Alzheimer. Analizele efectuate de echipa sa au arătat că nivelurile markerilor tau măsurați în sânge se aflau în intervalul normal. Medicul a descris reducerea amiloidului drept un rezultat extraordinar. Proteina tau este un alt biomarker important al bolii Alzheimer. În mod normal, aceasta contribuie la stabilizarea structurilor interne ale neuronilor. În contextul Alzheimer, anumite forme de tau se modifică anormal și pot forma agregate care afectează funcționarea celulelor nervoase. Un nivel normal al markerilor tau din sânge este un rezultat favorabil, dar nu demonstrează dispariția tuturor modificărilor patologice din creier.
De asemenea, nu se poate stabili cu certitudine dacă normalizarea markerilor a fost cauzată de tratament, de modificările stilului de viață sau de alți factori.
Înseamnă că femeia s-a vindecat de Alzheimer? Nu. Iată una dintre cele mai importante distincții dintre relatarea pacientei și interpretarea medicală a cazului. Susan precizează că nu are în prezent un diagnostic clinic de Alzheimer și nici deteriorare cognitivă ușoară. Ea prezintă însă un risc genetic crescut și a avut biomarkeri alterați.
