Există speranță pentru pacienții PROS?
O nouă speranță pentru pacienții cu afecțiuni rare de creștere tisulară: Agenția Europeană a Medicamentului aprobă Vijoice
Știri de ultimă oră
Republicii intensifică presiunea pentru a restricționa medicamentele pentru dependența de opioide
Sprijin limitat pentru cabinetele medicilor de familie din mediul rural
Cum să faci față alergiilor de primăvară cu ajutorul uleiurilor esențiale?
Vitamina care reduce riscul de cancer de piele cu aproape 50%Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) a emis o recomandare favorabilă pentru aprobarea condiționată a unui tratament inovator, Vijoice, destinat combaterii unei boli genetice extrem de rare, manifestată prin creșteri anormale ale țesuturilor. Medicamentul este destinat atât adulților, cât și copiilor cu vârsta de cel puțin 2 ani, care suferă de tulburări din spectrul de creștere excesivă (PROS) asociate cu mutații ale genei PIK3CA și care prezintă forme severe sau cu risc vital.
PROS cuprinde un grup complex de afecțiuni genetice, caracterizate printr-o proliferare necontrolată a celulelor, rezultând în malformații și leziuni care pot afecta diverse părți ale corpului, inclusiv pielea, sistemul osos, vasele de sânge și chiar creierul. Gradul de severitate al bolii este variabil, de la creșteri localizate și izolate, până la forme extinse, grave, care pun în pericol viața pacientului prin afectarea organelor vitale sau a vaselor sanguine importante.
În prezent, nu există nicio terapie autorizată specific pentru PROS. Până acum, abordarea terapeutică s-a limitat la îngrijiri paliative, incluzând intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea formațiunilor anormale și proceduri medicale pentru a bloca alimentarea cu sânge a țesuturilor hipertrofiate.
Cauza fundamentală a PROS o reprezintă mutațiile genetice ale genei PIK3CA, care conduc la producerea unei variante defectuoase a enzimei kinaza PI3. Această enzimă joacă un rol crucial în procesul de creștere celulară, iar forma sa anormală determină proliferarea excesivă a țesuturilor și apariția malformațiilor.
Vijoice, al cărui principiu activ este alpelisib, acționează ca un inhibitor al kinazei PI3. Prin blocarea activității enzimatice anormale, medicamentul vizează reducerea ritmului de creștere a țesuturilor afectate. Medicamentul va fi disponibil sub formă de comprimate și granule, fiind destinat pacienților cu manifestări severe sau care le pun viața în pericol, ce necesită o terapie sistemică, adică un tratament care acționează la nivelul întregului organism.
Poate Vijoice să schimbe viața pacienților cu afecțiuni rare de creștere?
Recomandarea EMA se bazează pe o analiză detaliată a datelor colectate dintr-un studiu retrospectiv, ce a inclus datele medicale a 57 de pacienți cu vârsta de cel puțin 2 ani, care au beneficiat de alpelisib în cadrul unui program de utilizare compasională. Toți pacienții incluși în studiu prezentau forme severe sau cu risc vital ale PROS și necesitau o terapie sistemică.
Eficacitatea medicamentului a fost evaluată prin monitorizarea reducerii dimensiunii unuia până la trei excrescențe sau leziuni anormale, utilizând scanări imagistice.
După 24 de săptămâni de tratament, s-a constatat că 37,5% dintre cei 32 de pacienți evaluați (12 din 32) au prezentat o reducere de cel puțin 20% a dimensiunii leziunilor.
Un studiu de urmărire a confirmat, suplimentar, siguranța și eficacitatea medicamentului, oferind o perspectivă mai largă asupra beneficiilor potențiale pentru pacienți. Printre reacțiile adverse raportate cel mai frecvent în asociere cu Vijoice se numără hiperglicemia (niveluri ridicate ale zahărului în sânge), diareea, cefaleea, stomatita (inflamația mucoasei bucale), alopecia (căderea părului), dermatita (inflamația pielii), pielea uscată și greața.
În procesul de evaluare, EMA a beneficiat de expertiza clinicienilor specializați în tratamentul PROS. Aprobarea condiționată a Vijoice reprezintă un pas important în îmbunătățirea calității vieții pacienților afectați de această afecțiune rară și debilitantă.
