Genomica nu e doar viitorul medicinei, ci soluția pentru bolile rare!
Prof. Maria Puiu va fi unul dintre vorbitorii de onoare la NoRo Conf 2026, unde va aborda impactul genomicii în tratamentul bolilor rare.
Știri de ultimă oră
Victoria Aramă: 80% din infecțiile respiratorii severe se puteau preveni prin vaccinare
Vaccinurile gratuite și compensate vor fi extinse și pentru neasigurați
Gripa la vârstnici: riscul de infarct și AVC crește de zece ori
Horațiu Moldovan: Educația pentru sănătate, materie obligatorie de la grădinițăProf. univ. dr. Maria Puiu, MD, PhD, Director General Adjunct al Centrului de Medicină Genomică și cercetător de renomă la Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din România, a fost confirmat ca speaker invitat la ediția din 2026 a conferinței NoRo Conf.
Prezența ei va avea loc în cadrul unui eveniment dedicat bolilor rare, care va avea loc între 20 și 22 noiembrie 2026, la Brilliant Parc din Zalău, cu opțiuni de participare atât fizică, cât și virtuală.
Această conferință reprezintă o ocazie deosebită pentru specialiștii din sănătate, cercetători și reprezentanți ai asociatiilor de pacieni să exploreze noile progrese în diagnostic și tratament, în special cei legati de analiza genomului uman.
Cu peste douăzeci de ani de experiență în medicina genomică și diagnosticul bolilor ereditare și rare, prof. Maria Puiu va prezenta o analiză detaliată despre modul în care tehnologiile moderne de secvențare a ADN-ului și interpretarea datelor genetice transformă actualul abord al îngrijirii pacienților cu afecțiuni poco frecvente.
În prezentarea sa, va sublinia că genomica nu reprezintă doar o perspectivă viitoa a medicinei, ci un instrument deja integrat în practica clinică, capabil să ofere informații critice pentru pacienții cu boli rare. „Genomica nu este doar viitorul medicinei – este prezentul îngrijirii bolilor rare”, a declarat prof.
Puiu, reiterând o convicție pe care o susține de ani: că accesul la informații genetice detaliate permite identificarea cauzelor moștenite ale unor boli care, de obicei, rămân necunoscute ani lungi, ducând la diagnosticări întârziate sau eronate.
Această perspectivă este în acord cu datele recente care arată că peste 70 % dintre bolile rare au o origine genetica, iar diagnósticul molecular permite reducerea timpului de diagnostic de la ani la săptămâni, sau chiar zile, în unele cazuri.
Genomica schimba destinul bolilor rare prin secvențarea completă a ADN!
Dezvoltarea tehnologiilor genomice, inclusiv secvențarea de gen întreg (WGS) și analiza exomului, a dus la identificarea mai mult de 5 000 de gene asociate cu boli rare, iar numărul continuă să crească rapid. Aceste progrese nu doar că facilitează confirmarea diagnosticului, ci și informează alegerile terapeutice, permitând utilizarea de terapii tinte, repurajarea de medicamente existente sau chiar inducerea de studii clinice personalizate.
Prof. Puiu va evidenția, de asemenea, cum aceste informații genetice ajută la consultații genetice, la evaluarea riscului pentru famili și la planificarea sărbătorilor viitoare în contexte familiare cu antecedente de boli ereditare.
Tema abordată de prof. Maria Puiu este de particular interes pentru medicii de familie, geneticii clinicieni, pediatrii, neurologii și alți specialiști care se confruntă cu pacienți cu simptome nespecificate, multiforme sau progresive, unde sospeța unei etiologii genetice este frecventă.
În acest context, genomica devine nu doar un instrument de diagnostic, ci un cadru de înțelegere și acțiune pentru îngrijirea globală a pacientului.
NoRo Conf 2026, organizată de Centrul NoRo – organizația de referință în România pentru boli rare –, are ca scop principal să pună în contact profesioniștii din domeniul sănătății cu ultimele avansări în cercetare, politici de sănătate și practici clinice relevante pentru boli care afectă mai puțin de 1 în 2 000 de persoane. Conferința va include prelegeri, paneluri de discuție, sesiuni de studii de caz și oportunități de rețea, toate orientate spre îmbunătățirea calității vieții și accesului la tratamente pentru pacienții cu boli rare.
Prezența prof. Maria Puiu în programul evenimentului subliniază angajamentul comunității medicale și științifice din România față de integrarea genomicii în sistemele de sănătate publică. Experiența sa, acumulată prin ani de cercetare translatională, publicări în reviste de prestigiu și colaborări internaționale, o face una dintre vocele mai autoritare în domeniul medicinei genomice aplicată la boli rare.
Participarea ei va contribui la sensibilizarea publicului și a decizionatorilor privind necesitatea investițiilor în infrastructura genomică, formarea personalului medical și accesul egal la teste genetice de înaltă performanță.
Pentru cei interesați să participe la NoRo Conf 2026, fie fizic, fie online, detalii despre program, taxă de participare, opțiuni de cazare și procedurile de înscriere sunt disponibile pe site-ul oficial al evenimentului. Linkul către pagina de înscrieri și informații suplimentare este indicat în materialul de promovare al conferinței.
Organizatorii encouragă în special participarea medicilor de primărijă, studenților de medicină și reprezentanților ai asociatiilor de pacieni, pentru a asigura o perspectivă interdisciplinară și centrată pe nevoile celor afectați.