Gabriela Radu și lupta pentru extinderea screeningului neonatal în România

Screeningul neonatal: o șansă care nu trebuie pierdută

O singură probă de sânge, recoltată în primele ore după naștere, poate schimba destinția unui copil. Această simplă procedură, cunoscută sub numele de screening neonatal, oferă o șansă unică de a detecta afecțiuni grave, printre care se numără amiotrofia spinală, înainte ca simptomele să se manifeste clinic. Gabriela Radu, care conduce Asociația Familia SMA, este una dintre cele mai vizibile voci care cer extinderea și consolidarea acestui program în România. În cadrul evenimentului „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, Radu a prezentat provocările cu care se confruntă familiile afectate de această boală genetică.

Știri de ultimă oră

CP- Pot țigările electronice să ajute la renunțarea la fumat fără consiliere? Ce arată un nou studiuAspirina și cancerul: studiu cu sute de pacienți cu metastaze hepatice„Diabetes Awareness Day”, Diabetul zaharat și medicina viitorului la UMFST Târgu MureșFederația „Solidaritatea Sanitară”, întâlnire cu ministrul Sănătății: negocieri privind salariile, sporurile

Mărturia ei nu este pur tehnică, ci profund personală. În spatele bătăliei pentru diagnosticarea precoce se ascunde experiența propriei fiice, Alexandru, diagnosticat în 2018, o perioadă în care în România nu exista încă un tratament disponibil pentru această afecțiune. Această lacună medicală a marcat profund viața familiei, subliniind cât de crucial este momentul în care se pune diagnosticul și cât de esențial este sprijinul oferit părinților. Asociația pe care o conduce susține nu doar copiii și adulții cu amiotrofie spinală, ci și toată comunitatea familială înconjurătoare, oferind resurse și informare.

Radu a explicat că boala nu afectează doar pacientul, ci întregul nucleu familial, mai ales când diagnosticul vine târziu și accesul la tratament este dificil de obținut. „Este o boală foarte grea și cruntă atunci când nu este administrat tratamentul în cel mai scurt timp posibil și atunci când nu există screening neonatal”, a afirmat ea. Deși în ultimii ani s-au înregistrat progrese semnificative în domeniul tratamentelor și al îngrijirii specializate, accesul la diagnostic precoce și la resursele necesare rămâne o problemă majoră pentru numeroase familii din țară.

Implicarea Asociației Familia SMA în demararea primului program-pilot de screening neonatal pentru amiotrofia spinală reprezintă un pas important. Acest proiect, realizat în parteneriat cu Spitalul „Nicolae Robănescu-Pădure”, a funcționat între 2022 și începutul anului 2026, moment în care screeningul pentru această afecțiune a fost oficial inclus în programul de stat. Totuși, la momentul discuției, programul nu era încă funcțional, iar reluarea lui era așteptată pentru anul următor.

O istorie personală de durere și speranță

„În tot acest an sau jumătate de an cât s-a suspendat programul pilot din lipsă de fonduri, pentru că acesta s-a desfășurat având fonduri private. Am căutat sponsorizări, atât noi cât și ceilalți parteneri. Și în tot acest timp s-au pierdut copii, în sensul că s-au pierdut de la diagnostic precoce, de la un diagnostic care să fie venit în primele zile de viață și care să însemne, de fapt, salvarea”, a explicat Radu. Pentru familiile afectate, acest test nu este o simplă formalitate administrativă.

Este o oportunitate critică de a afla din timp dacă un copil este afectat și de a iniția imediat demersurile medicale necesare. „Salvarea, adică atunci când este administrat tratamentul în primele zile de viață la amiotrofia spinală, acest lucru face diferența dintre viață și moarte, în unele cazuri”, a subliniat președinta asociației.

Discuția despre diagnosticarea precoce nu este pentru Radu o temă abstractă. În spatele implicării sale se află propria istorie, una pe care o descrie ca fiind dureroasă de a fi reamintită. Fiul ei, Alexandru, a fost diagnosticat în 2018, când în România nu exista încă un tratament disponibil pentru această boală. Diagnosticul a fost stabilit la Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”, unde un medic a recunoscut rapid afecțiunea.

„Acolo, din fericire, am întâlnit un medic foarte bun care și-a dat seama imediat de diagnostic. Însă, această șansă nu există sau nu exista în restul țării. În sate, în mediul rural, acolo pacienții primeau și, din păcate, încă primească diagnosticul cu foarte mare întârziere”, a povestit Radu. Ea a atras atenția asupra consecințelor grave ale acestei întârzieri. În cazul amiotrofiei spinale, evoluția bolii poate compromite capacitatea de mișcare, funcția respiratorie și procesul de înghițire, făcând necesară o îngrijire medicală complexă. „Iar această mare întârziere înseamnă, de fapt, diferența dintre un scaun cu rotile și chiar mersul”, a explicat ea.

Alexandru: o viață de speranță deși provocările sunt uriașe

În formele grave ale bolii, unii copii necesită ventilare pentru a asigura respirația în timpul somnului sau alimentație prin gastrostomă, adică printr-un tub care ajunge direct în stomac. Radu a menționat că unii pacienți își pierd capacitatea de a înghiți, deși își doresc să mănânce și deși capacitatea lor intelectuală rămâne neafectată.

În cazul fiului său, boala a avut manifestări grave încă din perioada intrauterină. Pentru a-i oferi o șansă la viață, Radu a călătorit în străinătate, unde a primit informații despre severitatea afecțiunii și despre posibilele dificultăți medicale viitoare. „În străinătate, mi s-a spus că, într-adevăr, este extrem de grav și m-a întrebat, îl vrei și cu traheostomă? Și eu am spus, da, îl vreau oricum, doar să fie în viață”, a povestit ea.

Astăzi, Alexandru are opt ani. Deși nu își poate ține capul și nu merge, iar dezvoltarea sa motorie este sever afectată, mama sa afirmă că băiatul este fericit și că evoluția lui este extraordinară în raport cu gravitatea inițială a bolii. „Și acum mă bucur că este în viață, că are o evoluție extraordinară pentru gravitatea de la care am pornit. Și chiar dacă el nu-și ține capul la vârsta de 8 ani, și bineînțeles că nu merge și toate celelalte achiziții motrice, este un copil fericit”, a spus Radu.

Mărturia ei relevă și o altă dimensiune a vieții cu o boală gravă: necesitatea de a găsi un echilibru emoțional, chiar și atunci când dificultățile medicale nu dispar. „Și asta pentru că eu am învățat să fiu fericită cu viața care ne-a fost dată. Și la baza acestei realizări ale mele, bineînțeles că, mă reîntorc, a stat la bază, așa cum am mai spus, psihoterapia. Și lucrul cu sine.”

De ce părinții au nevoie de psihoterapie, nu doar de medicamente

În intervenția sa, Radu a discutat și despre stigmatizarea persoanelor cu dizabilități, inclusiv despre situațiile în care părinții privesc dizabilitatea copilului prin prisma unor așteptări greu de îndeplinit. Ea a explicat că, în comunitatea asociației, a întâlnit părinți care își doresc copii „normali”, o atitudine care poate reflecta dificultatea de a accepta o realitate medicală imutabilă.

„Dar, în cazurile în care nu poți face nimic, adică ai primit un diagnostic, ai primit un tratament, depui toate eforturile să ajungi la cel mai bun prognostic posibil, urmezi toate terapiile, toate indicațiile medicale, dar boala fiind genetică și neuronii motori murind, nu mai ai ce să faci decât să accepți”, a spus Radu. Președinta Asociației Familia SMA a subliniat că părinții au nevoie de sprijin psihologic pe termen lung. Existența tratamentelor și a centrelor specializate nu elimină dificultățile cu care familiile se confruntă acasă, unde trebuie să gestioneze îngrijirea copilului, responsabilitățile zilnice și propriile temeri.

„Pentru că, bun, acum avem tratamente, avem centre specializate unde copiii primesc toate îngrijirile și un training. Însă, acasă, părintele este singur și trebuie să se descurce cu toate gândurile, cu toate traumele. Pentru că o astfel de boală schimbă complet viața.”

Costurile echipamentelor medicale: o povară financiară grea

Asociația organizează anual o școală de vară pentru familiile afectate de amiotrofie spinală, unde sunt invitați psihologi și se desfășoară ateliere de terapie de grup. Totuși, Radu consideră că aceste întâlniri nu sunt suficiente pentru toate nevoile emoționale ale participanților. „Și aici intervine psihoterapia. E nevoie de grupuri de susținere și de multă psihoterapie individuală.”

Ea a relatat că, în urma unui seminar organizat în vara acestui an cu adulți cu amiotrofie spinală, o psihoterapeută i-a atras atenția asupra amplorii nevoilor emoționale ale participanților. Asociația susține financiar astfel de ședințe, însă resursele sunt limitate, iar nevoia de sprijin este continuă. „Și da, noi susținem astfel de terapii, adică achităm psihoterapia, însă este foarte mult. Trebuie să se desfășoare continuu sau cu o recurență. Nu sunt de ajuns câteva sesiuni.”

Radu a vorbit și despre adulții cu amiotrofie spinală care, la prima vedere, pot părea că nu au probleme de sănătate evidente, dar care se confruntă cu suferință psihologică ascunsă. În opinia sa, modul în care o persoană se raportează la propria viață și sprijinul pe care îl primește contează enorm pentru bunăstarea sa.

O altă problemă importantă semnalată de Radu este accesul la dispozitivele medicale necesare pacienților cu forme grave de amiotrofie spinală. Unele persoane au nevoie de echipamente pentru susținerea respirației și eliminarea secrețiilor, precum și de consumabile medicale. Ventilatoarele, aspiratoarele de secreții și echipamentele ortopedice pot costa mii de euro, o sumă care devine o povară pentru multe familii. Această realitate subliniază necesitatea unui sistem de sprijin financiar mai robust, care să asigure accesul la aceste tehnologii salviații.